Что такое мультиомиксный анализ

С развитием медицинских технологий ученым требуется более глубокий анализ заболеваний. Технологии омики, включая геномику, транскриптомику и протеомику, предоставляют быстрый метод скрининга и информацию о биологических процессах при заболеваниях. Каждый тип данных омики выявляет специфические молекулы, связанные с заболеванием, и может использоваться в качестве биомаркеров для отслеживания его прогресса и выявления различий между группами. Однако каждая технология омики не всегда раскрывает полную ценность в исследованиях заболеваний. Интеграция данных омики может выявить основные изменения в заболеваниях и новые ассоциации между биомолекулами и фенотипами, облегчая анализ молекулярных особенностей заболеваний и их связь с окружающей средой. Кроме того, мультиомика открывает системную биологию сердечно-сосудистых заболеваний, учитывая как генетические, так и факторы окружающей среды.

Категории омики

В настоящее время существует множество различных подходов омики, включая транскриптомику, протеомику, геномику и эпигеномику, одноклеточную омику, пространственную транскриптомику, радиомику, метаболомику и микробиомику. Их применение включает изучение молекулярных процессов в клетках, состояние кишечной микрофлоры, анализ патологических изображений и многое другое.

Геномика

Геномика – анализ всех геномов для изучения их характеристик и влияния на организм. Она включает секвенирование ДНК, сборку последовательностей и аннотацию генома. Один из типичных методов – GWAS, который ищет ассоциации между генетическими вариантами и фенотипами. Этот метод проверяет миллионы генетических вариантов в геномах людей для выявления связей с заболеваниями, но многие из них могут быть не прямо связаны с ними.

Транскриптомика

Транскриптомика изучает экспрессию всех видов РНК в клетках, отражая молекулярные изменения, вызванные окружающей средой или патогенами, включая белок-кодирующие и некодирующие РНК, связанные с различными заболеваниями. Секвенирование РНК – основной метод транскриптомики, позволяющий точно определить их количественное и качественное состояние. Одноклеточная транскриптомика (scRNA-seq) важна для изучения заболеваний, таких как рак и болезнь Альцгеймера.

Протеомика

Протеомика идентифицирует и количественно оценивает все белки в клетках и тканях, предоставляя информацию о влиянии изменений после транскрипции на экспрессию белков. Она включает масс-спектрометрию, аффинную протеомику и другие методы, а использование меченых стабильными изотопами помогает сократить время обработки образцов. Протеомика также позволяет выявлять взаимодействия между белками с помощью методов, таких как иммунопреципитация и масс-спектрометрия. Изучение посттрансляционных модификаций, таких как фосфорилирование и гликозилирование, помогает понять прогрессирование болезней.

Метаболомика

Метаболомика изучает низкомолекулярные метаболиты, которые возникают в результате клеточных процессов, таких как углеводы, жирные кислоты и аминокислоты. Анализ метаболитов выявляет изменения в клеточной физиологии и аномалии, связанные с заболеваниями. Метаболомика тесно связана с другими омиками; например, уровень метаболитов может быть предсказан на основе количества мРНК. Для анализа метаболома используются базы данных, такие как HMDB, и программное обеспечение, например, MetaboAnalyst 5.0.
Технологии, применяемые для исследований метаболомики, включают в себя ядерный магнитный резонанс (ЯМР) и масс-спектрометрию (МС). Спектрометрические методы: газовая хромато-масс-спектрометрия (ГХ-МС), жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией (ЖХ-МС) и капиллярная электрофорез-масс-спектрометрия (КЭ-МС)

Одноклеточные омики

Секвенирование одиночных клеток позволяет исследовать гетерогенность в клеточных популяциях и выявить различия в транскрипционных ответах, генетической гетерогенности и дифференцировке клеток. Протеомика одиночных клеток анализирует белковый состав, включая гетерогенность опухоли и дифференциацию стволовых клеток. Интеграция данных разных типов помогает лучше понять клеточные процессы. Для этого существует множество аналитических платформ, таких как 10×Chromium Single Cell Gene Expression Solution и BD Rhapsody™ Single-Cell Analysis System.

Пространственная транскриптомика

Пространственный транскриптом сохраняет пространственное расположение тканей и раскрывает информацию о транскриптоме в срезах тканей. Он используется для анализа экспрессии клеток, различий в транскрипции между органами и патологическими состояниями. Технологии ST включают методы основанные на секвенировании следующего поколения (NGS – next-generation sequencing) и визуализацию, такие как секвенирование in situ и гибридизацию in situ (ISH), и помогают идентифицировать механизмы и пути различных заболеваний.

Эпигеномика

Микробиомика

Микробиомика изучает микроорганизмы, обитающие на растениях и животных, включая бактерии, археи, грибы и вирусы. Уникальный состав микробиома человека влияет на фенотипы и может быть более важным для объяснения клинических изменений, чем генетические факторы. Связь микробиома с различными заболеваниями, такими как неврологические расстройства, почечная недостаточность и рак, хорошо изучена. Для анализа микробного разнообразия часто используется секвенирование генов 16SrRNA.

Радиомика

Радиомика в медицине использует методы машинного обучения для точного определения областей поражения на изображениях, полученных с помощью различных методов, таких как КТ, МРТ и ПЭТ. Она позволяет выявить ключевую информацию, такую как биомаркеры, для диагностики и классификации заболеваний. Радиомические характеристики на ПЭТ-изображениях предсказывают эффективность лечения лучше, чем традиционные параметры. Глубокое обучение помогает улучшить качество изображений, но проблемы дисбаланса классов и переобучения остаются актуальными.