Его семья не является исключительной – это вполне обычное генетическое древо для врача-генетика, и на экзаменах, как российских, так и зарубежных, могут попасться подобные кейсы. Вероятность рождения больного ребенка в такой семье = 1/2 * 1/2 * 1/2 = 1/8 (12,5%). Сейчас расскажем, как мы это посчитали.

Представим, что на машине времени вы перенеслись в начало 20 века и вы – прдворный врач императорского высочества. Гемофилия – это Х-сцепленное рецессивное заболевание (хотя есть одна из форм гемофилии, которая наследуется аутосомно-рецессивно, но не в данной семье). Напомним, что Александра Федоровна была возможной носительницей мутантного гена. С точностью это сказать было нельзя – методы исследования генома тогда не были изобретены. Представим, что семья хочет узнать вероятность рождения больного ребенка.

Мы точно не знаем, является ли Александра Федоровна носительницей. Чтобы понять, с какой вероятностью она будет является носительницей, нужно посмотреть ее генетическое древо. Мы посмотрели (приводим его в комментариях) – мать Александры была носительницей, а отец-здоров. Значит риск того, что она унаследовала ген гемофилии составляет 1/2 (потому что в таких семьях все девочки здоровы, но половина из них гетерозиготные носительницы мутантного гена).

Предположим, что она беременна, и пол ребенка не известен. Поскольку Николай второй здоров, болезнь может проявится в такой семье только у мальчика. Поэтому умножаем на еще 1/2 – вероятность рождения именно мальчика (конечно мы знаем, что мальчиков рождается чуть больше чем девочек, примерно 51-52%, но в данных расчетах это не имеет существенного значения и мы округляем до 50%).

Далее, вероятность, что ребенок мужского пола будет носителем – еще 1/2, потому что только половина мальчиков в таких семьях унаследуют мутацию.

Все это мы подробно проходим в нашем курсе биохимии и генетики, который можно приобрести отдельно или в рамках годового курса usmle step 1 (5400 руб).

Всегда Ваша,
Esculapia