Болезнь Вильсона-Коновалова вызвана аутосомно-рецессивными мутациями медь-транспортирующих белков в гепатоцитах, что приводит к нарушению выведения меди из клеток, снижению выделения с желчью, снижения церулоплазмина (белка-переносчика меди) сыворотки . Медь накапливается в печени, головном мозге (напр, в базальных ганглиях), роговице, почках.

Проявляется в возрасте до 40 лет. У таких пациентов:

– поражение печени (гепатит, острая печеночная недостаточность, цирроз),
– поражение нервной системы (например, дизартрия, дистония, тремор “хлопающий крыльями”, паркинсонизм),
– психиатрические симптомы
– кольца Кайзера-Флейшера (отложения меди в десцеметовой оболочке роговицы)
– гемолитическая анемия
– почечная недостаточность (синдром Фанкони)

Лечение: хелатирование пеницилламином или триентином, пероральный прием цинка. Трансплантация печени.)

Если кольца Кайзера-Флейшнера довольно известный симптом, то признак “лицо панды” на снимках головного мозга знают не все. Механизм появления такого симптома: средний мозг (midbrain) становится светлее на снимках из-за его уплотнения вследствие отложения меди. Но red nucleus (красные ядра – “глаза” панды) и superior colliculus (верхнее двухолмие – “уши” панды) остаются прежней плотности, и поэтому выглядят совсем черными на фонее более светлой ткани среднего мозга.

Больезнь Вильсона-Коновалова (Wilson disease) мы проходим в курсе гастроэнтерологии в разделе болезней печени в рамках подготовки к usmle step 1.